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Epilessia: individuate le cause genetica della malattia

L’epilessia è una malattia (sarebbe meglio chiamarla sindrome) dovuta a un’iperattività dei neuroni del cervello, che si manifesta con brevi episodi di perdita di conoscenza e da alterazioni sensitive e psico-motorie accompagnate da spasmi o da violente contrazioni dei muscoli, anche di tipo convulsivo.

neuroni

Ogni anno ben 50 milioni di persone al mondo vengono colpite dall’epilessia, con conseguenze anche fortemente limitative sulla normale conduzione della propria vita.

Un recente studio, a cui hanno collaborato congiuntamente scienziati australiani e americani, ha identificato ben 25 nuove mutazioni genetiche e 2 nuovi geni responsabili di questa sindrome. E questo permette di conseguire nuove soluzioni terapeutiche soprattutto verso una delle più gravi forme, l’encefalopatia epilettica, che colpisce principalmente i bambini nei primi anni della loro vita, ritardandone il normale sviluppo fisiologico e creando menomazioni rilevanti e conseguenti attacchi epilettici.

epilessia

La scoperta è stata effettuata grazie all’uso di una tecnologia avanzata  (detta “sequenziamento dell’esoma“) che ha permesso di registrare le sequenze e analizzare il Dna appartenente a quattromila pazienti sofferenti di epilessia e ai loro familiari. Inoltre, tali sequenze di Dna sono state condivise con quelle appartenenti a pazienti di numerosi altri istituti di ricerca. Ulteriori studi sono stati effettuati su geni di bambini colpiti dalla sindrome, comparandoli con le sequenze dei genitori che non soffrivano della sindrome. In questo modo è stato possibile identificare le possibili mutazioni genetiche che potrebbero essere la causa potenziale della malattia.

Sarà proprio questa capacità di identificare la sequenza dei geni nei bambini colpiti che potrà rivoluzionare il trattamento, come sostengono Sam Berkovic, direttore del Centro di ricerca sull’epilessia della Melbourne University (responsabile della ricerca) e da David Goldstein, direttore dello Human Genome Variation Center del Duke University Medical Center in North Carolina.

sam berkovic

Quello che è anche importante per molte di queste famiglie è capire il perché. (…) Oltre a indicare una strada per trattare l’epilessia, la ricerca offre risposte ai pazienti e alle famiglie che prima non avevano idea delle cause. Spesso i genitori credono di aver fatto qualcosa di sbagliato che ha causato la malattia. Questo anche elimina la necessità di ulteriori ricerche e raffina il trattamento ”.

Lo studio è stato pubblicato anche sulla rivista Nature.

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