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Genitori-scienziati scoprono cura per malattia rara e salvano le loro figlie gemelle

Le loro figlie gemelle soffrivano a causa di una rara malattia che le avrebbe portate alla morte nel giro di pochi anni. Cassidy e Addison avrebbero avuto il destino tristemente segnato se non fosse stato per i loro genitori-scienziati. Hughes e Chris Hempel, due coniugi di Reno, in Nevada, si sono così messi a lavoro alla ricerca di un farmaco in grado di curare la malattia.

Le due bimbe sono affette dalla Sindrome di Niemann Pick di tipo C: si tratta di una malattia rara che nel mondo ha colpito circa 500 persone ed è simile all’Alzheimer, solo che colpisce durante l’infanzia. La diagnosi è stata difficile, come spiegano i coniugi: “Le nostre bambine sembravano all’inizio solo un po’ maldestre, ma dopo due anni di odissea medica con visite ed esami di tutti i tipi è arrivato il verdetto: sindrome di Niemann Pick. Nessuna terapia. Speranze di vita limitate“.

I due genitori-scienziati si misero subito all’opera nel tentativo di trovare una soluzione e riuscirono a scoprire che uno zucchero contenuto anche nel dentifricio, la ciclodestrina, poteva essere efficace contro la malattia. La prima somministrazione è avvenuta per via endovenosa, anche se il farmaco in questo modo raggiunge il cervello con enorme difficoltà. In seguito il farmaco è stato somministrato anche per via lombare. Ai tempi le bimbe avevano 3 anni, ora ne hanno 13 è la cura sembra funzionare.

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