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Mehlani, la bambina dagli occhi grandi che soffre di una rara malattia genetica

Mehlani è una bambina bellissima di due anni, che vive a Fresno, una città degli Stati Uniti, sede della contea omonima, nella zona centrale dello stato della California. Oggi vogliamo parlavi di lei: la sua commovente storia sta facendo il giro del mondo. A raccontarla la giovane madre di Mehlani, Karina Martinez, che lo ha fatto per sensibilizzare le persone sulla rara malattia di cui soffre la figlia.

Una malattia diagnosticata appena a una settimana dalla nascita della bambina. Si tratta della Sindrome di Axenfeld-Rieger, una condizione genetica che si manifesta con malformazioni multiple della faccia, il cui segno fisico principale è la disgenesia del segmento anteriore dell’occhio.

La Sindrome di Axenfeld-Riger si manifesta generalmente con malformazioni degli occhi (come anomalie del cristallino o uno sviluppo ridotto dell’iride), della faccia (malformazione della mascella, sviluppo ridotto della regione mediana del volto e prognatismo), del cavo orale (microdonzia e/o ipodonzia) e dell’ombelico (in alcuni casi si manifesta onfalocele, una grave malformazione della parete addominale). Gli individui colpiti possono presentare anche difetti a livello cardiaco. Può essere presa in forma lieve o violenta. In alcuni pazienti può avere altre conseguenze come la bassa statura, il ritardo mentale e le malformazioni delle dita. Nel caso specifico di Mehlani l’area maggiormente colpita è quella degli occhi: la piccola presenta, infatti, degli occhi neri molto grandi, una caratteristica che apparentemente la fa assomigliare alla principesse dei film d’animazione, prodotti dalla Disney-Pixar – pensate solo a Rapunzel dell’omonimo cartone o Merida, protagonista di Rebel! – ma che invece l’ha costretta ad affrontare molte prove difficili, tra cui una complessa, quanto delicata, operazione quando aveva solo quattro mesi. Il rischio, infatti, della sindrome di Axenfeld-Riger è che i pazienti affetti, che possono presentare l’iride troppo piccola o assente e una pupilla più grande della norma, è quello del glaucoma (l’incidenza di quest’ultimo è al 50%) e della cecità.

La grande preoccupazione della famiglia riguarda il futuro della piccola Mehlani. Come racconta la madre, la bambina è additata dagli altri per quella caratteristica insolita, che la porta ad essere e forse anche a sentirsi diversa. Quando è fuori deve sempre indossare gli occhiali da sole, perché i suoi occhi sono più sensibili alla luce. La donna teme che anche a scuola Mehlani possa essere bersaglio di commenti, vittima di bullismo, che venga presa in giro dai suoi coetanei. «Ogni volta che usciamo e un estraneo fa un complimento su quanto siano grandi e belli i suoi occhi, nella mia mente non so se dirgli o meno la verità sulla sua condizione. Decido di no, sorrido e ringrazio. Ma mi rimane sempre una strana sensazione. Io prego solo che lei sappia sempre quanto è bella!», ha raccontato la madre, che sui social è stata inondata di messaggi di solidarietà e affetto. Su twitter il popolo del web ha invitato Karina e la piccola ad essere forte, a non lasciarsi abbattere dalla malattia, a non perdere mai il sorriso. 

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